Syndroom van Usher

syndroom usherHet syndroom van Usher is een erfelijke aandoening. Bij dit syndroom wordt zowel het gehoor als het gezichtsvermogen aangetast. Dit veroorzaakt doofblindheid. In Nederland zijn er ongeveer 600 mensen met het Syndroom van Usher.

Symptomen

De belangrijkste symptomen zijn zowel gehoorverlies als de oogaandoening Retinitis Pigmentosa. Men heeft vaak ook last van evenwichtsproblemen. Door de aandoening Retinitis Pigmentose wordt men nachtblind en krijgt tunnelvisus. Het netvlies verliest pigment en de zijkanten van het gezichtsvermogen vallen weg. De gevolgen van deze oogaandoening komen meestal pas in de puberteit naar voren.

Oorzaken

Het syndroom van Usher is erfelijk. Dit houdt in dat ouders deze ziekte aan hun kinderen via de genen kunnen overdragen. Het syndroom is recessief van aard. Dit betekent dat beide ouders de genen van dit syndroom moeten hebben om het door te kunnen geven aan hun kind. Als ouders het syndroom niet hebben, maar wel het gen dragen, dan kan hun kind alsnog het Syndroom van Usher krijgen.

Drie types

Momenteel wordt het syndroom van Usher in drie typen onderscheiden:

  • Type 1: Volledig doof aan beide oren vanaf de geboorte, nachtblind vanaf ongeveer 10 jaar e op een gegeven moment helemaal blind en er zijn evenwichtsproblemen vanaf de geboorte
  • Type 2: Gemiddeld tot ernstig gehoorverlies vanaf de geboorte, nachtblind en slechtziend vanaf de puberteit.
  • Type 3: Bij de geboorte is het gehoor normaal, maar dit neemt in de loop van de tijd af. De gezichtsproblemen variëren. Vaak nachtblind en afname van het gezichtsvermogen vanaf de puberteit. En op latere leeftijd zijn er problemen met het evenwicht.

Het syndroom van Usher is  niet te genezen. Er zijn mogelijkheden om het verlies te remmen, maar volledig tegenhouden is nog niet mogelijk.